年轻女子骨质疏松伴多重疾病 竟是罕见内分泌疾病作祟

35岁的婷婷（化名）在一次体检中发现骨质疏松，还伴有子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。为了解开心里的疑惑，婷婷慕名来到东南大学附属中大医院内分泌科的骨质疏松专病门诊就诊。中大医院内分泌科医护团队抽丝剥茧，最终患者确诊为特纳综合征。在中大医院下丘脑垂体高级专家门诊、北京天坛医院内分泌专家钟历勇教授的指导下，共同为患者制定诊疗方案，受到患者及家属的一致好评。

据了解，诊疗过程中，医生发现这位女士的骨质疏松情况甚至比很多老年患者更为严重。经过进一步的病史询问，发现该患者自幼身高偏矮小、闭经，曾于外院就诊，诊断为“基因疾病”，但当时只治疗了4-5个月，后期没有规律随访治疗。

近年来，婷婷在单位体检时除发现骨质疏松外，还发现子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。中大医院内分泌科了解上述情况后，为患者安排了染色体核型分析，最终确诊为特纳综合征（Turner综合征）。

这类疾病属于内分泌科罕见疾病，为了更好的给患者制定治疗方案，内分泌科特邀在中大医院下丘脑垂体高级专家门诊坐诊的北京天坛医院内分泌专家钟历勇教授，联合为婷婷制定了更适合她的诊疗方案。

钟历勇教授介绍，特纳综合征又称先天卵巢发育不全、性腺发育不全，是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。这类疾病的患者均为女性，是女孩矮小的常见病因之一，在活产女婴中约占1:2500至5000。

患特纳综合征的女孩95至100%会出现身材矮小，有的患者在出生时的身长和体重会低于正常平均值，也有患者在3至4岁后生长发育较同龄儿童慢。由于他们的性腺发育不全，青春期后与同龄女孩身高差别会进一步增加。除身高矮小外，特纳综合征的女性没有乳房等第二性征发育，还会合并先天性血管畸形、骨质疏松，以及脂肪肝、高血脂、高血压、高血糖等代谢方面疾病。

因此，专家呼吁对有类似症状的女孩应尽早就诊，积极干预。青少年时期补充生长激素，青春期加用性激素，可有效改善患者身高，促进患者性发育，维持第二性征，并保护患者的生育能力。同时这类患者应终身随访，密切关注患者骨质疏松、血糖、血脂、血压以及进展情况，早期干预，改善预后。（黄䮎 王倩）