“不止罕见”，南京鼓楼医院举办罕见病义诊活动让“罕见”被看见

2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。罕见病被定义为：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。

当天上午9:00，南京鼓楼医院在该院钢琴厅举办了罕见病多学科联合义诊活动，来自内分泌科、感染性疾病科、消化内科、风湿免疫科、肾科、血液科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、心脏外科、妇产科、儿科、生殖医学中心、骨科等14个科室的15位专家共同参与，为罕见病患者及家庭提供专业的医疗咨询与指导，用实际行动传递关爱与希望。

尽管单一罕见病的发病率通常低于1/2000，但全球罕见病种类多达约7000种，约占人类疾病种类的10%，患者总数高达3.5亿左右。在我国，约有2000万患者正在与罕见病作斗争。这些疾病通常病情复杂，涉及多系统、多脏器，且约有80%为遗传性疾病，其诊断、治疗和预防都充满挑战。为提升社会对罕见病的认知，推动罕见病诊疗技术的发展，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。

据统计，罕见病大约80%为遗传性疾病，50%发病于儿童期，疾病常累及多个器官。通过遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等手段可有效预防遗传性疾病的发生。南京鼓楼医院生殖医学科的张宁媛主任医师在现场接受采访时表示：“罕见病虽然发病率低，但一旦发病，对患者及其家庭、社会的负担都非常大。幸运的是，部分罕见病可以通过三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD）进行预防。”她进一步解释道：“在胚胎植入子宫之前，我们可以进行遗传学诊断，筛查出携带致病基因的胚胎，从而避免移植这些胚胎，从根本上杜绝孩子患病的风险。”

张宁媛主任医师还分享了一个案例：义诊现场有一位法布雷疾病患者带着女儿前来咨询，该患者的女儿已经20多岁，携带了单基因位点的变异。现在通过胚胎植入前遗传学诊断技术，可以帮助她的后代避免患上同样的疾病。张宁媛强调：“这项技术不仅为罕见病患者家庭带来了希望，也为罕见病的预防提供了重要的科学手段。”

链接：如何预防罕见病？

一级预防：婚前检查：避免隐形遗传病遗传给下一代。罕见病患者可以进行遗传学诊断，筛查出携带致病基因的胚胎，通过三代试管婴儿技术进行预防。

二级预防：产前检查：定期产检，通过技术进行胎儿宫内诊断。

三级预防：新生儿筛查：早筛查、早诊断、早治疗。某些罕见病在发病前如果能进行药物控制到好的效果，孩子可能会像普通人一样健康成长。